Предиктивная медицина. Как будет устроена экосистема здоровья в будущем (лекция)

21-22 июня в Москве при поддержке Фонда Росконгресс и телеканала "Доктор" прошел IX Форум VESTIFINANCE, который продолжил серию выступлений известных российских экспертов на тему «Следующие 20 лет». На площадке Форума Андрей Перфильев, сооснователь, медицинский директор международной компании Atlas Biomed Group затронул тему предиктивной медицины, призванной предотвращать заболевания на самых ранних стадиях.

Андрей Перфильев: «Сегодня люди готовы платить самостоятельно за исследование генома, чтобы больше узнать о себе, понять новые возможности для своего организма. И это становится трендом». Вместе с тем, эксперт отметил, что данные о здоровье становятся реально «большими». Их объем настолько колоссальный, что сегодня со всех сторон: и от государства, и от научных центров, и от коммерческих организаций есть запрос на их получение.


Национальные системы здравоохранения перегружены расходами. Количество населения, требующее дорогой медицинской помощи, увеличивается. Эти расходы нужно как-то контролировать, снижать. Одно из решений — это предиктивная медицина.
Молекулярная диагностика, генетика, методы секвенирования генома становятся доступнее и в связи с этим большое количество научных проектов, коммерческих компаний начали развиваться и вывели на рынок новые решения. Одним из таких глобальных проектов стал «Геном Человека», главной целью которого было определить последовательность нуклеотидов, которые составляют ДНК, и идентифицировать 20—25 тыс. генов в человеческом геноме. Этот проект называют крупнейшим международным сотрудничеством, когда-либо проводившимся в биологии. Он завершился в 2003 году и стоил глобальному консорциуму порядка $3 млрд.

Этот проект заложил основу для более производительных и точных методов секвенирования генома и положил начало многим научным коллаборациям и локальным проектам, которые сейчас наполняют публикациями, исследованиями весь научный ландшафт. Стоимость исследований генома сейчас снизилась до сотни долларов. Доступность таких сложных исследований для рядовых потребителей позволяет научным организациям и коммерческим компаниям проводить всевозможные исследования, базируясь на научных публикациях, которые делают биологи, биоинформатики, врачи.
Один из интересных актуальных примеров — компания Google. У них есть отдельное подразделение, которое занимается биомедицинскими разработками. В рамках этого подразделения был сформирован проект Google Baseline Study — всестороннее исследование людей, где учитывается целая вселенная различных молекулярых событий.

Можно учесть образ жизни людей, медицинскую историю, включая данные с носимых устройств, географические и экологические факторы и сделать вывод о рисках определенных заболеваний. Это позволит не только найти методы лечения людей с разными генотипами, но и предотвращать их. Для этого необходимо вначале накопить достаточно большие объемы информации, а затем выявить в собранных материалах зависимости.

Google хотят научиться идентифицировать изменения в человеческом здоровье на ранней стадии, на которой врачи обычно не замечают проблем со здоровьем пациентов.

Есть еще проект 100K Wellness Project, основанный профессором Лероем Худом, автором понятия 4П–медицины, в основе которой лежит предсказание, предупреждение заболеваний, персонифицированный и партисипативный подход.

Смысл проекта в том, чтобы отсеквенировать геномы ста тысяч человек, дополнить их медицинскими данными, исследованиями микробиоты кишечника и медицинским анализом. Чтобы накопить большую базу, которая позволит найти превентивные маркеры развития болезней. И дать людям возможность предотвращать заболевания, используя эти маркеры.

Это некоммерческий проект, но на его основе запускается коммерческий стартап: человеку назначается персональный коуч, который на основе всех полученных данных помогает подопечному изменить образ жизни или вовремя обратиться в больницу.
Точная медицина как феномен обсуждается с середины 2000 годов, когда впервые было успешно проведено лечение ребенка с генетическим дефектом благодаря анализу его генома и последующей трансплантации стволовых клеток, взятых из пуповинной крови.
Инициатива Барака Обамы, которая запущена в 2015 году, получила название «precision medicine» (точная медицина). Документ положил начало глобальному использованию персонализированных данных, для того чтобы понимать нюансы развития болезней у людей с разными генотипами, обнаруживать биологические маркеры, которые сигнализируют о риске заболеваний, разрабатывать новые классификации болезней и так далее.
Сейчас проект называется «All Of Us» и предполагает провести базовые исследования генома и иных показателей у миллиона человек. Понятно, что это не просто избыточные исследования. Они все выверены научным сообществом. Эти проекты движутся и реализуются авторитетными учеными и врачами. Тем не менее, это исследовательские проекты, направленные на выявление отклонений, которые можно замечать до того, как болезнь наступила.
Проект реализуется в коллаборации с NIH , коммерческими компаниями, научными институтами и т. д. У каждого из этих участников есть электронные медицинские карты. Это достаточно хороший пример технологической трансформации.


Здоровье человека — одно из ключевых ценностей. Количество и качество собранных данных определяет в дальнейшем прикладные технологии. Терабайты информации о здоровье — огромная диагностическая вселенная. В Стенфорде было очень интересное исследование организовал Майкл Снайдер. Он провел мультиомиксное профилирование собственного здоровья по 30 000 показателям. Снайдер был шокирован открытием своей предрасположенности к диабету 2 типа, после чего, вместе с коллегами, наблюдал резкое повышение уровня глюкозы в собственной крови вскоре после перенесенной вирусной инфекции, ознаменовавшее манифестацию этого заболевания.
По словам Снайдера, он не знал ни одного родственника с диабетом 2 типа и не имел ни одного значимого фактора риска по этому заболеванию. Однако анализ результатов секвенирования генома выявил наличие генетической предрасположенности, поэтому исследователи начали пристально следить за динамикой уровня глюкозы в крови Снайдера. В результате своевременное выявление проблемы позволило ученому незамедлительно изменить рацион питания и начать тренировки. Благодаря вовремя принятым мерам содержание глюкозы в крови Снайдера постепенно вернулось в нормальный диапазон и ему удалось избежать запуска процесса повреждения тканей, что было бы неизбежно в случае скрытого течения заболевания и его выявления спустя 1-2 года (типичное развитие событий на современном этапе развития медицины).

Это является важным достижением на пути к реализации потенциала персонализированной медицины, суть подхода которой заключается в адаптации методов медицинского обслуживания к уникальным особенностям каждого индивидуума. На сегодняшнем этапе анализ такого типа чрезвычайно дорог. Однако можно ожидать, что, как и полногеномное секвенирование, он значительно подешевеет в ближайшем будущем.

Созданием и внедрением в клиническую практику инструментов персонализированной медицины занимается биомедицинский холдинг «Атлас». Компания была создана в октябре 2013 года и начиналась с идеи подготовки генетического теста и команды врачей для работы с его результатами. За два с половиной года холдинг открыл несколько новых структурных подразделений. Этот шаг в развитии был сделан для того, чтобы контролировать полный цикл оказания медицинских услуг: от исследований и профессионального образования до внедрения и накопления уникального клинического опыта и научного знания.

Главное направление научного интереса — клиническая биоинформатика. Ученые и программисты работают над созданием алгоритмов анализа геномных данных. Теория очень тесно переплетается в этом месте с практикой и использованием Big dаta: создаются модели анализа омиксных данных. Биоинформатики на базе фундаментальных исследований и научных разработок создают потребительские и прикладные продукты. Задействованы различные информационные подходы, частности, искусственный интеллект и машинное обучение.

Алгоритмы машинного обучения получают на обработку результаты геномного анализа, данные анализа обилия бактерий, которые живут внутри нас. По данным научных публикаций ищутся выборки, на них тренируются алгоритмы и предоставляются результаты конкретному человеку.
Сейчас на здравоохранение оказывает влияние фактор, получивший название Patient-Driven Health Care — здравоохранение, которое движимо пациентом. Сейчас люди, которые пытаются глубоко вникать в собственное здоровье, очень хотят обладать полной информацией и поэтому хорошо воспринимают новые технологии в этой сфере. Стоит упомянуть проект 23 And Me, который стал основой для потребительской генетики — генетическое тестирование там прошло уже больше 8 млн человек. Огромная цифра и люди сами платят за исследование генома, за новые знания себе, за новые возможности для своего здоровья.

Основой для концепции превентивной медицины является наш геном, который на 15-20% позволяет оценить возможные риски в случае многофакторных заболеваний. При моногенных заболеваниях более ограниченные и понятные связи заболеваний с разными мутациями в геноме.
Генетический скрининг проводится для людей без активных симптомов. Тест основан на технологии ДНК микрочипов, когда в одном исследовании мы можем изучить порядка миллиона участков в геноме. Это как расширенное оглавление огромной книги. Мы не смотрим всю книгу, мы смотрим известные участки и сообщаем пациенту, в каком состоянии они находятся.
Еще один тест, позволяющий оценить риск развития заболеваний, качество питания и иммунной защиты - тест микробиоты. В теле каждого из нас живут сотни триллионов бактерий. Совокупность геномов их видов превышает объем человеческой ДНК в тысячи раз. После внимательного изучения, ученые пришли к выводу, что бактерии кишечника — отдельный орган в теле человека. Было проведено более двадцати тысяч исследований, научные описания которых «Атлас» использует для интерпретации результатов теста.

Для исследования используется секвенирование генома бактерий, что позволяет не только качественно определить состав бактерий, но и рассчитать их соотношение. Кроме того, секвенирование — более чувствительный тест, он способен определить даже те бактерии, которые не могут выжить на чашках Петри (в питательной среде, которая используется для определения бактериального состава). Методы секвенирования помогли расширить информацию о бактериях, их роли в кишечнике и их связи со здоровьем.
Подобные исследования дают надежду на то, что в результате появятся новые лекарственные средства, но даже самое простое, что человек может начать делать по рекомендациям — менять образ питания, привычки, физическую активность – уже может привести к значимым положительным результатам для здоровья.



Должна формироваться экосистема здоровья, когда объединяются и сопоставляются между собой множество данных. «Атлас» уже применяет данный подход, когда пользователи получают результаты генетического теста, исследования микробиоты кишечника, отвечают на вопросы в опроснике.
К примеру, у человека в ходе генетического теста выявлен риск сердечно-сосудистых заболеваний. Плюс, по результатам микробиоты известно, что за последние 1-2 года он не следил за питанием, есть избыточная масса тела. Придя в поликлинику, пациенту сказали, что ни одного симптома нет. Тем не менее, можно дать человеку некую прогностическую картину, в которой он четко видит неизбежность траектории, по которой идут его болезни. Это становится очень сильным мотиватором к изменениям.
У «Атласа» есть также отдельное направление, которое занимается онкодиагностикой. Молекулярная диагностика в онкологии — тот метод, который позволяет ставить более точные диагнозы, выбирать терапию, когда берется конкретная ткань опухоли, исследуется, проводится множественный анализ, секвенирование и другие лабораторные диагностики. Объединяя эти результаты, врачу-химиотерапевту предоставляется максимально полная картина.